期刊简介
1978年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是综合性临床医学期刊，其主要读者对象为临床中、高级内、外、妇、儿、五官科医务人员。从创刊至今始终坚持以继续医学教育、岗位进修培训为办刊宗旨。现开设的主要栏目：专题辅导、专家论坛、临床论著、进展概述、综述与讲座、教学查房、临床病例讨论、病例报告、探讨与评价、药物与临床、影像与临床、新技术介绍、教训纵横等。其中专题辅导、教学查房等栏目深受读者欢迎。
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首页>中国医师进修杂志
- 杂志名称：中国医师进修杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1673-4904
- 国内刊号：11-5455/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Fabry′s病肾脏损害1例报告
倪志明
关键词：肾脏损害, 致病基因定位, 糖鞘脂, 血管角质瘤, 染色体长臂, 半乳糖苷酶, 显性遗传, 脑微血管, 临床误诊, 基因突变, 性肾炎, 性连锁, 溶酶体, 鞘氨醇, 弥漫性, 法布里, 发病率, 多器官, 中段, 心脏
摘要：Fabry′s (法布里)病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管角质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率1∶40 000男性人群.其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq2l至Xq24,该基因突变导致溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏,使N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚至体内,而引起肾脏、心脏和脑微血管等多器官病变.本文报告1例临床误诊为原发性肾炎的Fabry′s病患者.
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