期刊简介
1978年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是综合性临床医学期刊，其主要读者对象为临床中、高级内、外、妇、儿、五官科医务人员。从创刊至今始终坚持以继续医学教育、岗位进修培训为办刊宗旨。现开设的主要栏目：专题辅导、专家论坛、临床论著、进展概述、综述与讲座、教学查房、临床病例讨论、病例报告、探讨与评价、药物与临床、影像与临床、新技术介绍、教训纵横等。其中专题辅导、教学查房等栏目深受读者欢迎。
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首页>中国医师进修杂志
- 杂志名称：中国医师进修杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1673-4904
- 国内刊号：11-5455/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告
赵建荣；李险峰；张敏
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 隐性遗传性疾病, 肾上腺皮质萎缩, 中枢神经系统, 致病基因定位, 极长链脂肪酸, 脱髓鞘改变, 临床诊断, 检查结果, 基因突变, 病理检查, 病理改变, 细胞内, 家族性, 包涵体, 血浆, 文献, 连锁, 复习, 超微
摘要：肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.
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