期刊简介

  1978年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是综合性临床医学期刊,其主要读者对象为临床中、高级内、外、妇、儿、五官科医务人员。从创刊至今始终坚持以继续医学教育、岗位进修培训为办刊宗旨。现开设的主要栏目:专题辅导、专家论坛、临床论著、进展概述、综述与讲座、教学查房、临床病例讨论、病例报告、探讨与评价、药物与临床、影像与临床、新技术介绍、教训纵横等。其中专题辅导、教学查房等栏目深受读者欢迎。


首页>中国医师进修杂志
  • 杂志名称:中国医师进修杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1673-4904
  • 国内刊号:11-5455/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国医师进修杂志2006年第22期

肝豆状核变性的病因及诊疗进展

杨任民;张尊胜

关键词:肝豆状核变性, 病因, 铜代谢障碍疾病, 遗传性疾病, 染色体遗传, 基因频率, 遗传病, 携带者, 发病率, 治疗, 神经, 人群
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.0110,基因频率为0.0056,发病率约为3/10万.本病在神经遗传性疾病中为常见,也是少数可以治疗的遗传病之一.