期刊简介

  1978年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是综合性临床医学期刊,其主要读者对象为临床中、高级内、外、妇、儿、五官科医务人员。从创刊至今始终坚持以继续医学教育、岗位进修培训为办刊宗旨。现开设的主要栏目:专题辅导、专家论坛、临床论著、进展概述、综述与讲座、教学查房、临床病例讨论、病例报告、探讨与评价、药物与临床、影像与临床、新技术介绍、教训纵横等。其中专题辅导、教学查房等栏目深受读者欢迎。


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  • 杂志名称:中国医师进修杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1673-4904
  • 国内刊号:11-5455/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国医师进修杂志2007年第19期

Bardet-Biedl综合征1例报告

张永莉;李社莉;王晶;施秉银

关键词:双眼视力, 血常规检查, 杂音, 阴茎短小, 医院就诊, 延安大学, 性征发育, 体重指数, 体形, 体格检查, 视力下降, 贫血, 近亲婚配, 简单计算, 父母, 肺呼吸音, 肥胖, 医学院, 收缩期, 湿啰音
摘要:患者 男,25岁,未婚,出生时发现多指、趾,以后双眼视力下降,有夜盲,无法上学,但智力尚可,可进行简单计算.青少年时期食欲猛增,出现肥胖.青春期时家人发现其男性第二性征发育不好.1个月前出现头晕、乏力,来延安大学医学院附属医院就诊,血常规检查发现贫血而入院.入院体格检查:T 36.6 ℃,P 74次/min,R 20次/min,Bp 140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重指数(BMI)39.4 kg/m2,体形肥胖,贫血貌,双眼视力仅有光感;双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;心尖区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,余瓣膜区未闻及病理性杂音.腹部未见异常,无紫纹.四肢对称,六指(趾)畸形,双手及双足宽短.睾丸小,阴茎短小.其父母及两弟弟体形均正常,父母非近亲婚配.