期刊简介
1978年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是综合性临床医学期刊，其主要读者对象为临床中、高级内、外、妇、儿、五官科医务人员。从创刊至今始终坚持以继续医学教育、岗位进修培训为办刊宗旨。现开设的主要栏目：专题辅导、专家论坛、临床论著、进展概述、综述与讲座、教学查房、临床病例讨论、病例报告、探讨与评价、药物与临床、影像与临床、新技术介绍、教训纵横等。其中专题辅导、教学查房等栏目深受读者欢迎。
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首页>中国医师进修杂志
- 杂志名称：中国医师进修杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1673-4904
- 国内刊号：11-5455/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
May-Hegglin异常二例报道并文献复习
任赛赛；刘海惠；陶艳玲；张颢
关键词：诊断与鉴别诊断, 血小板减少症, 染色体显性, 临床依据, 血液遗传病, 实验室检查, 家族遗传史, 输血治疗, 异常综合, 误诊漏诊, 文献复习, 危及生命, 突变基因, 临床表现, 基因突变, 出血症状, 产妇分娩, 遗传性, 免疫性, 粒细胞
摘要：May-Hegglin异常为一种非常罕见的常染色体显性血液遗传病[1]，先由May（1909）、后由Hegglin（1945）描述，是一种遗传性异常，本病又称为杜尔小体（Dohle body）白细胞异常综合征，以血小板（PLT）减少、粒细胞中出现大的包涵体（类似杜尔小体）和PLT巨大症（30-80fl）为特征[2-11]。May-Hegglin异常患者常伴有MYH9基因突变，这个突变基因位于染色体22q 12～13[1]。该病一般不危及生命，多有家族遗传史，出血症状尚不确定。故临床上多不予以治疗，只有在特殊情形下才予以输血治疗，如产妇分娩等[8，12-13]。May-Hegglin异常易与免疫性血小板减少症（ITP）等相混淆，极易误诊漏诊。现将我院收治的2例May-Hegglin异常报道如下，并通过文献复习，对其临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断进行讨论，以提高对该病的认识，为进一步诊疗提供临床依据。
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